MPS VI –
Morbus Maroteaux-Lamy

Wir wollen Sie an dieser Stelle über das Krankheitsbild aufklären und darüber, dass es doch Mittel und Wege gibt, Ihren Kindern das Leben so lebenswert als möglich zu gestalten und die Probleme, die es nun einmal geben wird, in den Griff zu bekommen. Wenn Sie an einer ausführlicheren Beschreibung interessiert sind, so finden sie mehr unter Publikationen.

Die für die Krankheit typischen Symptome können in sehr unterschiedlichen Schweregraden auftreten. Es bedeutet aber keineswegs, dass jedes Kind unter sämtlichen Problemen leiden muss. Tatsächlich haben einige Patienten nur wenige körperliche Beschwerden und sind in der Lage, ein verhältnismäßig normales Leben zu führen.

Aussehen

In ihrer schwächsten Ausprägung hat die Krankheit kaum eine Veränderung des Aussehens zur Folge. In schwereren Fällen ähneln einander viele der betroffenen Patienten auf geradezu unheimliche Art. Der Kopf ist ziemlich groß und ruht auf einem kurzen Hals. Eine breite Nase mit leicht eingesunkener Nasenwurzel und vorspringenden Backenknochen sind typisch. Die Stirn ist leicht vorgewölbt, die Wangen und Lippen stark verdickt, die Zunge groß.

Oft wird eine Hühnerbrust oder auch eine Trichterbrust beobachtet. Die Schultern sind schmal und nach vorne gezogen, der Bauch ist stark vergrößert. Die Behaarung ist meist sehr ausgeprägt, vor allem auch die Körperbehaarung. Manchmal ist die Haut verdickt und weniger elastisch als normal. Erwachsene Patienten erreichen im Allgemeinen zwischen 105 und 140 cm Körpergröße.

Intelligenz

Die Intelligenz ist bei dieser Form der Mukopolysaccaridosen nicht betroffen, viele Kinder sind intellektuell sogar besonders begabt.

Organe

In seltenen Fällen ist die Zirkulation des Hirn-Rückenmarks-Wassers gestört. Diese Flüssigkeit sammelt sich dann an (Hydrocephalus) und kann zu Problemen führen.
Wenn dies der Fall ist, kann mittels einer Operation (Shunt) geholfen werden. Die Ablagerung von Mukopolysacchariden in den Zellen bedingt eine Verdickung des Gewebes und führt zu einer Verengung oder Schwächung der einzelnen Herzklappen.

Ein Herzklappenfehler kann viele Jahre zu keinerlei Problemen führen. Wenn er aber eine übermäßige Belastung für das Herz darstellt, besteht die Möglichkeit, die geschädigte Herzklappe zu ersetzen.

Bauchhöhle

Aufgrund der muskulären Schwäche tritt der Bauch besonders hervor. Durch die Speicherung der Mukopolysaccharide können sich sowohl die Leber als auch die Milz vergrößern. Es können Nabel- oder Leistenbrüche auftreten, die dann operativ behandelt werden sollten.

Bewegungsapparat

Der Bewegungsspielraum der Gelenke, vor allem der Armgelenke, ist aufgrund von Fehlbildungen der Knochen und Bänder stark eingeschränkt.

Während der Kindheit können Veränderungen in den Hüftknochen entstehen, die beim Gehen oder Stehen Schmerzen verursachen. Manchmal führen Kontrakturen, das heißt, die Unmöglichkeit die Gelenke ganz durchzustrecken, in den Hüft- und Kniegelenken dazu, dass die Kinder sich beim Stehen vornüberbeugen. Im Falle starker Behinderung besteht die Möglichkeit eines chirurgischen Eingriffes.

Der Hals ist kurz und manchmal in der Bewegung eingeschränkt. Manchmal kommt es durch verschiedene Ursachen zur Kompression des Rückenmarkes, welche operativ behoben werden muss.

Die Hände der MPS VI-Patienten können sehr breit sein, manchmal sind die Finger klauenförmig verkrümmt, wodurch verschiedene Bewegungsabläufe erschwert sind. Die Verdickung der Sehnen, welche die Handwurzelknochen verbinden, führt gelegentlich zum „Karpaltunnel-Syndrom“. Hier schafft eine Operation Erleichterung.

Sinnesorgane

Die MukoPolySaccharidablagerungen führen zu Hornhauttrübungen, welche in der Pubertät rasch zunehmen. Auch durch eine Schädigung des Sehnervs und durch Kurzsichtigkeit kann die Sehfähigkeit stark beeinträchtigt werden.

Häufige Infektionen der oberen Atemwege oder der Ohren können zu einer Schallleitungs-Schwerhörigkeit (Paukenröhrchen) führen. Es kann aber auch eine Innenohr-Schwerhörigkeit (Hörgeräte) vorliegen.

Zähne

Die Zähne haben weite Abstände und sind mit minderwertigem Zahnschmelz überzogen. Es ist wichtig, dass die Zähne gut gepflegt werden, denn Zahnkaries kann Schmerzen verursachen. Die Zähne müssen regelmäßig geputzt werden und wenn das Wasser nicht genügend Fluor enthält, dann geben Sie Ihrem Kind täglich Fluortabletten.

Wenn Ihr Kind bekannte Herzprobleme hat, wird es notwendig sein, vor und nach einer Zahnbehandlung Antibiotika zu geben. Das ist vor allem deshalb wichtig, weil gerade während einer Behandlung manche Keime vom Mund in den Blutstrom gelangen können und eine Entzündung der Herzklappe verursachen können, was diese noch mehr schädigt. Wenn Zähne unter Narkose gezogen werden müssen, dann soll dies nur im Krankenhaus unter der Aufsicht eines erfahrenen Anästhesisten gemacht werden.

Bezüglich Ursache, Diagnose, Therapie und Anästhesie, Vererbung und Häufigkeit lesen Sie bitte in den entsprechenden Kapiteln nach. Sie müssen nur auf die Begriffe klicken, um dorthin zu gelangen.