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MPS VI –
Morbus Maroteaux-Lamy

Mädchen mit MPS 6 Maroteaux-Lamy

Die Symptome von Morbus Maroteaux-Lamy, auch MPS VI genannt, treten in sehr unterschiedlichen Schweregraden auf. Es bedeutet aber keineswegs, dass jedes Kind mit MPS Typ 6 unter sämtlichen Problemen leiden muss. Tatsächlich haben einige Patienten nur wenige körperliche Beschwerden und sind in der Lage, ein verhältnismäßig normales Leben zu führen.

Das Krankheitsbild wurde 1963 erstmals von den Paris Kinderärzten und Humangenetikern Pierre Maroteaux und Maurice Lamy beschrieben und in der Folge auch nach ihnen benannt.

Wie sehen Kinder mit Morbus Maroteaux-Lamy aus?

Kinder mit MPS Typ 6 | MPS Austria

Wir wollen Sie an dieser Stelle über das Krankheitsbild aufklären und darüber, dass es doch Mittel und Wege gibt, Ihren Kindern das Leben so lebenswert als möglich zu gestalten und die Probleme, die es nun einmal geben wird, in den Griff zu bekommen. Wenn Sie an einer ausführlicheren Beschreibung interessiert sind, so finden sie mehr unter Publikationen.

Äußere Erscheinung

In ihrer schwächsten Ausprägung hat MPS Typ 6 kaum eine Veränderung des Aussehens zur Folge. In schwereren Fällen ähneln sich einander viele der betroffenen Patienten auf geradezu unheimliche Art.

Der Kopf von Kindern mit Morbus Maroteaux-Lamy ist ziemlich groß und ruht auf einem kurzen Hals. Eine breite Nase mit leicht eingesunkener Nasenwurzel und vorspringenden Backenknochen sind typisch. Die Stirn ist leicht vorgewölbt. Die Wangen und Lippen sind stark verdickt, die Zunge groß.

Oft wird eine Hühnerbrust oder auch eine Trichterbrust beobachtet. Die Schultern der Kinder sind schmal und nach vorne gezogen, der Bauch ist stark vergrößert.

Die Behaarung ist meist sehr ausgeprägt, vor allem auch die Körperbehaarung. Manchmal ist die Haut verdickt und weniger elastisch als normal.

Erwachsene Patienten erreichen im Allgemeinen zwischen 105 und 140 cm Körpergröße.

Zähne

Die Zähne von Betroffenen mit Morbus Maroteaux-Lamy haben weite Abstände und sind mit minderwertigem Zahnschmelz überzogen. Es ist wichtig, dass die Zähne gut gepflegt werden, denn Zahnkaries kann Schmerzen verursachen.

Wenn das Wasser nicht genügend Fluor enthält, dann geben Sie Ihrem Kind täglich Fluortabletten.

Wenn Ihr Kind bekannte Herzprobleme hat, wird es notwendig sein, vor und nach einer Zahnbehandlung Antibiotika zu geben. Gerade während einer Behandlung gelangen manche Keime vom Mund in den Blutstrom und verursachen eine Entzündung der Herzklappe. Wenn Zähne unter Narkose gezogen werden müssen, dann soll dies nur im Krankenhaus unter der Aufsicht eines erfahrenen Anästhesisten gemacht werden.

Bewegungsapparat

Der Bewegungsspielraum der Gelenke, vor allem der Armgelenke, ist aufgrund von Fehlbildungen der Knochen und Bänder stark eingeschränkt.

Während der Kindheit können Veränderungen in den Hüftknochen entstehen, die beim Gehen oder Stehen Schmerzen verursachen. Manchmal führen Kontrakturen, das heißt, die Unmöglichkeit die Gelenke ganz durchzustrecken, in den Hüft- und Kniegelenken dazu, dass die Kinder sich beim Stehen vornüberbeugen. Im Falle starker Behinderung besteht die Möglichkeit eines chirurgischen Eingriffes.

Der Hals ist kurz und manchmal in der Bewegung eingeschränkt.

Manchmal kommt es durch verschiedene Ursachen zur Kompression des Rückenmarkes, welche operativ behoben werden muss.

Die Hände der MPS Typ VI-Patienten können sehr breit sein. Manchmal sind die Finger klauenförmig verkrümmt, wodurch verschiedene Bewegungsabläufe erschwert sind. Die Verdickung der Sehnen, welche die Handwurzelknochen verbinden, führt gelegentlich zum „Karpaltunnel-Syndrom“. Hier schafft eine Operation Erleichterung.

Intelligenz

Die Intelligenz ist bei dieser Form der Mukopolysaccaridosen nicht betroffen, viele Kinder mit Morbus Maroteaux-Lamy sind intellektuell sogar besonders begabt.

Herausforderungen für Kinder und Erwachsene mit MPS Typ 6

Bub mit MPS 6 Maroteaux-Lamy

Organe

In seltenen Fällen ist die Zirkulation des Hirn-Rückenmarks-Wassers gestört. Diese Flüssigkeit sammelt sich dann an (Hydrocephalus) und kann zu Problemen führen. Wenn dies der Fall ist, kann mittels einer Operation (Shunt) geholfen werden. Die Ablagerung von Mukopolysacchariden in den Zellen bedingt eine Verdickung des Gewebes und führt zu einer Verengung oder Schwächung der einzelnen Herzklappen.

Ein Herzklappenfehler kann viele Jahre zu keinerlei Problemen führen. Wenn er aber eine übermäßige Belastung für das Herz darstellt, besteht die Möglichkeit, die geschädigte Herzklappe zu ersetzen.

Bauchhöhle

Aufgrund der muskulären Schwäche tritt der Bauch von Betroffenen mit MPS Typ 6 besonders hervor. Durch die Speicherung der Mukopolysaccharide können sich sowohl die Leber als auch die Milz vergrößern.

Es können Nabel- oder Leistenbrüche auftreten, die dann operativ behandelt werden sollten.

Sinnesorgane

Die MukoPolySaccharid-Ablagerungen führen zu Hornhauttrübungen, welche in der Pubertät rasch zunehmen. Auch durch eine Schädigung des Sehnervs und durch Kurzsichtigkeit kann die Sehfähigkeit stark beeinträchtigt werden.

Häufige Infektionen der oberen Atemwege oder der Ohren können zu einer Schallleitungs-Schwerhörigkeit (Paukenröhrchen) führen. Es kann aber auch eine Innenohr-Schwerhörigkeit (Hörgeräte) vorliegen.

 

Bezüglich Ursache, Diagnose, Therapie und Anästhesie, Vererbung und Häufigkeit lesen Sie bitte in den entsprechenden Kapiteln nach. Sie müssen nur auf die Begriffe klicken, um dorthin zu gelangen.

Geschichten von MPS-Kindern

Bub mit MPS Typ 6 laufend
Christoph mit Familie in den USA zur Therapie

„Wir alle versuchen, unseren Alltag so normal wie möglich zu gestalten, um die Belastungen für Christoph erträglich zu halten. Denn obwohl er sich nach außen hin mit seiner Situation abgefunden zu haben scheint, merkt man ihm doch an, dass er sich sehr wohl damit beschäftigt“ (Vater eines Buben mit dem Maroteaux-Lamy-Syndrom)

Lesen Sie den eindrücklichen Bericht von einem Vaters eines Buben mit MPS Typ 6!

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