MPS IV  –
Morbus Morquio

Wir wollen Sie an dieser Stelle über das Krankheitsbild aufklären und darüber, dass es doch Mittel und Wege gibt, Ihren Kindern das Leben so lebenswert als möglich zu gestalten und die Probleme, die es nun einmal geben wird, in den Griff zu bekommen. Wenn Sie an einer ausführlicheren Beschreibung interessiert sind, so finden sie mehr unter Publikationen. Das Spektrum dieser schweren Krankheit ist sehr variabel, selbst Kinder aus der gleichen Familie können verschieden stark ausgeprägte Symptome aufweisen. Manche treten bereits im frühen Kindesalter auf, andere erst viel später.

Beim Morquio-Syndrom wird zwischen einem Typ A und einem Typ B unterschieden. Die beiden Formen sind im klinischen Verlauf zwar ähnlich, beruhen aber auf verschiedenen genetischen Defekten.

Morbus Morquio A

Aussehen

Im Vordergrund stehen schwere Skelettveränderungen, wie eine Deformierung des Brustkorbes, X-Beine, eine Verkürzung des Rumpfes und eine schwere Verbiegung der Wirbelsäule. Der Gesichtsausdruck ist durch die Erkrankung etwas verändert, der Mund verbreitert, die Kinnladen vergrößert, der Nasenrücken abgeflacht. Der Hals ist stark verkürzt.

In schweren Fällen erreichen Betroffene eine Körperlänge von 90 bis 120 cm, andere können auch 150 cm und mehr groß werden.

Intelligenz

Das Morquio-Syndrom hat keinerlei negativen Einfluss auf die Gehirntätigkeit, die Intelligenz unserer Patienten ist üblicherweise normal entwickelt.

Problemgebiete Atmung und Herz

Das Wachstum der Wirbelsäule ist stark behindert, während sich das Brustbein mehr oder weniger normal entwickelt. Dadurch kommt es zu einer schweren Verformung des Brustkorbes, die wiederum eine normale Atmung behindert, da sich der Brustkorb bei der Einatmung nicht richtig ausdehnen kann.

Aufgrund der eingeschränkten Atemtätigkeit sind die Patienten nicht immer in der Lage, Infektionen im Lungenbereich erfolgreich Widerstand zu leisten.

Gelegentlich kommt es im späteren Kindesalter zu Herzkrankheiten, die aber erst viel später zu Problemen führen. Meist sind es die Herzklappen, die durch die gespeicherten MukoPolySaccharide verdickt werden. Eine regelmäßige Kontrolle mittels EKG ist anzuraten.

Wirbelsäule

Die Wirbelsäule ist bei einer Morquio-Erkrankung meist stark in Mitleidenschaft gezogen, es kommt zur Plattwirbelbildung. Manchmal kann einer oder können sogar mehrere Wirbel verrutschen. Dies führt zu einer Verengung des Rückenmarkkanals und zu einer Verschiebung der Wirbelsäule nach einer Seite (Skoliose), zu einer Höckerbildung (Kyphose) oder zu einer Kombination dieser Fehlstellungen (Kyphoskoliose).

Die größten Probleme schafft der Nacken. Es gibt strukturelle Fehlbildungen im oberen Teil der Wirbelsäule, die durch sehr schlaffe Bänder noch kompliziert werden. Der gesunde Mensch besitzt einen stiftartigen Fortsatz (Zahn), der vom 2. Halswirbel in den 1. Halswirbel hineinragt und der die Bewegung des Kopfes nach rückwärts und vorwärts sowie die Drehung des Kopfes ermöglicht.

Bei MPS-IVA-Patienten ist dieser Zahn entweder überhaupt nicht vorhanden oder stark unterentwickelt. Dadurch ist das Rückenmark nicht ausreichend geschützt und kann zusammengedrückt werden. Dies führt unbehandelt zu einer Querschnittslähmung. Der Zustand der Halswirbelsäule sollte deswegen ständig überwacht werden. Korrigiert werden kann das Problem nur mittels eines chirurgischen Eingriffes, einer Fusion (künstliche Versteifung) der Halswirbelsäule. (Siehe auch unter Therapie).

Gelenke

Mit dem Wachstum kommt es allmählich zur Ausbildung von X-Beinen, die ein Gehen oft unmöglich machen. Auch hier ist ein chirurgischer Eingriff zur Korrektur möglich, es empfiehlt sich aber damit zu warten, bis die Wachstumsperiode beendet ist. Bänder und Sehnen sind schlaff, die Fußknöchel schwach und nach innen gedreht, auch Plattfüße sind die Folge. Gelegentlich helfen orthopädische Schuhe oder Schienen. Die Schultergelenke sind oft teilweise nach unten zu ausgerenkt (Subluxation), so dass die Arme in gestreckter Form nicht über den Kopf gehoben werden können. Dies kann zu Problemen beim Anziehen führen. Auch kann es in der Schule schwierig sein, die Aufmerksamkeit des Lehrers auf sich zu lenken, weil die Kinder nicht richtig aufzeigen können.

Ein Ausrenken der Hüftgelenke ist nicht ungewöhnlich, aber nicht immer ist eine Behandlung gleich erforderlich. Später aber, bei schmerzhaften Zuständen, kann man eine Operation in Betracht ziehen. Die Handgelenke sind vergrößert und verbogen, deformiert. Die Schlaffheit der Bänder führt zur Schwächung der Hände. Das Schreiben macht Schwierigkeiten, weil es mühsam ist, einen Stift zu halten; die Verwendung einer Schreibmaschine oder eines Computers erleichtert die Situation.

Sinnesorgane

Es gibt zweierlei Arten von Schwerhörigkeit, eine Schallleitungsschwerhörigkeit und die sogenannte sensorische oder Nervenschwerhörigkeit (Innenohrschwerhörigkeit). Beide Arten können auftreten (siehe auch unter M. Hurler). Im Auge kommt es zu einer Hornhauttrübung.

Zähne

Die Zähne haben weite Abstände und sind mit minderwertigem Zahnschmelz überzogen. Es ist wichtig, dass die Zähne gut gepflegt werden, denn Zahnkaries kann Schmerzen verursachen. Die Zähne müssen regelmäßig geputzt werden und wenn das Wasser nicht genügend Fluor enthält, dann geben Sie Ihrem Kind täglich Fluortabletten.

Wenn Ihr Kind bekannte Herzprobleme hat, wird es notwendig sein, vor und nach einer Zahnbehandlung Antibiotika zu geben. Das ist vor allem deshalb wichtig, weil gerade während einer Behandlung manche Keime vom Mund in den Blutstrom gelangen können und eine Entzündung der Herzklappe verursachen können, was diese noch mehr schädigt. Wenn Zähne unter Narkose gezogen werden müssen, dann soll dies nur im Krankenhaus unter der Aufsicht eines erfahrenen Anästhesisten gemacht werden.

Bezüglich Ursache, Vererbbarkeit, Häufigkeit, Diagnose und Anästhesieproblemen lesen Sie bitte in dem entsprechenden Kapitel nach. Sie müssen nur auf die Begriffe klicken, um dorthin zu gelangen.

Morbus Morquio B

Das Krankheitsbild entspricht im Wesentlichen dem des Morbus Morquio A, doch sind sowohl die klinischen als auch die radiologischen Symptome im Allgemeinen abgeschwächter ausgeprägt als beim Typ A. Es kann eine Erwachsenengröße von etwa 140 cm erreicht werden.

Bezüglich Ursache, Diagnose, Therapie und Anästhesie, Vererbung und Häufigkeit lesen Sie bitte in den entsprechenden Kapiteln nach. Sie müssen nur auf die Begriffe klicken, um dorthin zu gelangen.