Mukolipidose III-alpha/beta (früher: Pseudo-Hurler-Polydystrophie)

Die Mukolipidosen zeigen klinisch eine Ähnlichkeit mit den Mukopolysaccharidosen, doch kommen sie seltener vor als diese.
Der biochemische Defekt beruht darauf, dass die im Golgi-Apparat der Zelle synthetisierten Enzyme nicht in das Lysosom gelangen, sondern die Zelle verlassen. Innerhalb der Zelle fehlen daher die Enzyme für den Abbau bestimmter Stoffwechselprodukte. Nicht abgebautes Material wird demzufolge in der Zelle angereichert und in Form charakteristischer Speicher-Vakuolen nachgewiesen.

Aufgrund klinischer Merkmale lassen sich zwei Formen der ML unterscheiden: die ML II oder I-Cell-Disease und die MLIII oder Pseudo-Hurler-Polydystrophie. Dieser Name entstand dadurch, dass die Patienten klinisch große Ähnlichkeit mit einem Morbus Hurler zeigen. Die Mukolipidosen werden nach dem Schema der Autosomal-rezessiven Vererbung vererbt.

Die Erkrankung gleicht in vielen Symptomen dem Morbus Scheie (MPS IS).

Aussehen

Die Gesichtszüge sind leicht vergröbert, der Mund breit, die Nase klein. Der Kopf erscheint aufgrund des Kleinwuchses zu groß. Der Nacken ist meist kurz, die Wirbelsäule verkrümmt.

Typisch sind steife Gelenke, vor allem betroffen sind die Schultern und die Finger. Die Versteifung der Finger führt zur Ausbildung von Klauenhänden.

Intelligenz

Die geistige Entwicklung ist normal oder leicht verzögert.

Problemgebiete

Schwere Veränderungen im Hüftgelenk führen zu Schmerzen. Eine Operation sollte nicht vor Beendigung der Pubertät angesetzt werden.

Die Verdickung der Herzklappen bleibt meist bis ins Erwachsenenalter ohne Auswirkung und kann nötigenfalls operiert werden.
Eine kleine Operation erfordert möglicherweise auch ein auftretendes Karpaltunnelsyndrom. Zu beachten ist bei allen Narkosen, dass die Patienten über eine instabile Halswirbelsäule verfügen.