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Mukolipidose II

alpha/beta

(früher: I-Cell-Disease)

Mädchen mit Mukolipidose II

Mukolipidose II-alpha/beta ähnelt mit seinen Symptomen stark dem Morbus Hurler (MPS I-H). Im Gegensatz zu MPS Typ 1 können jedoch keine Mukopolysacchariden-Ausscheidungen nachgewiesen werden, sondern es können Einlusskörperchen in den Fibroblasten der Haut nachgewiesen werden. Diese Einschlüsse (in den „inclusion-cells“) gaben der Krankheit ihren ursprünglichen Namen I-Cell-Disease

Das Krankheitsbild wurde erstmals 1967 von Leroy und Mars beschrieben.

Wie sehen Kinder mit Mukolipidose II-alpha/beta aus?

Patienten mit Mukolipidose II-alpha/beta haben auffallende Gesichtszüge mit dicken, geschwollenen Wangen, geschwollenen Augenlidern, eine kleine Nase mit flacher Nasenwurzel, eine hohe Stirn, dichtes Haar und tiefsitzende Ohren. Der Mund ist breit mit großer Zunge.

Der Kopf erscheint im Verhältnis zum klein bleibenden Körper zu groß. Der Hals ist zu kurz.

Die Zähne sind klein, unregelmäßig, weit auseinanderstehend und überragen nicht immer das stark verdickte Zahnfleisch.

Der Bauch ist sehr groß. Der Brustkorb ist im Sinne einer Hühnerbrust deformiert. Auch ein Buckel ist typisch.

Die Extremitäten sind zu kurz. Die Hände bekommen mit der Zeit das Aussehen von Tatzenhänden. Die Patienten werden selten mehr als 90 cm groß.

Wir wollen Sie an dieser Stelle über das Krankheitsbild aufklären und darüber, dass es doch Mittel und Wege gibt, Ihren Kindern das Leben so lebenswert als möglich zu gestalten und die Probleme, die es nun einmal geben wird, in den Griff zu bekommen. Wenn Sie an einer ausführlicheren Beschreibung interessiert sind, so finden sie mehr unter Publikationen.

Herausforderungen für Kinder mit Mukolipidose II-alpha/beta

Körperliche Probleme

Häufig werden die Kinder schon mit Hüftgelenks-Luxationen, X-Beinen und Knochenbrüchen geboren. Die oberen Luftwege neigen zu Infekten. Diese werden verschlimmert durch die Einengung der Atemwege und die stark eingeschränkte Beweglichkeit des Brustkorbes.

Die Herzklappen sind verdickt, dadurch kommt es zu einer Erkrankung des Herzmuskels.

Im Auge tritt eine Hornhauttrübung auf. Im Ohr machen sowohl eine Schallleitungsschwerhörigkeit, als auch eine Innenohr-Schwerhörigkeit Probleme.

Intelligenz

Die fortschreitende geistige Behinderung erlaubt meist nur eine Entwicklung, die einem Säugling entspricht.

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Kontaktdaten:

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen
und ähnliche Erkrankungen

Michaela Weigl

Finklham 90
A - 4612 Scharten
Tel und Fax: + 43-7249-47795
Mail: office@mps-austria.at

ZVR: 423245305 | DVR: 10616741

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