Mukolipidose II-alpha/beta (früher: I-Cell-Disease)

Die Erkrankung gleicht in vielen Symptomen dem Morbus Hurler (MPS IH).

Aussehen

Auffallende Gesichtszüge mit dicken, geschwollenen Wangen, geschwollenen Augenlidern, kleiner Nase mit flacher Nasenwurzel, hoher Stirn, dichten Haaren und tiefsitzenden Ohren. Der Mund ist breit mit großer Zunge. Die Zähne sind klein, unregelmäßig, weit auseinanderstehend und überragen nicht immer das stark verdickte Zahnfleisch. Der Kopf erscheint im Verhältnis zum klein bleibenden Körper zu groß, der Hals zu kurz.

Der Bauch ist sehr groß, der Brustkorb im Sinne einer Hühnerbrust deformiert. Auch ein Buckel ist typisch. Die Extremitäten sind zu kurz, die Hände bekommen mit der Zeit das Aussehen von Tatzenhänden. Die Patienten werden selten mehr als 90 cm groß.

Intelligenz

Die fortschreitende geistige Behinderung erlaubt meist nur eine Entwicklung, die einem Säugling entspricht.

Problemgebiete

Häufig werden die Kinder schon mit Hüftgelenks-Luxationen, X-Beinen und Knochenbrüchen geboren. Die oberen Luftwege neigen zu Infekten. Diese werden verschlimmert durch die Einengung der Atemwege und die stark eingeschränkte Beweglichkeit des Brustkorbes. Die Herzklappen sind verdickt, dadurch kommt es zu einer Erkrankung des Herzmuskels. Im Auge tritt eine Hornhauttrübung auf, im Ohr machen sowohl eine Schallleitungsschwerhörigkeit, als auch eine Innenohr-Schwerhörigkeit Probleme.