Formen von MPS
Nomenklatur und Synonyme
Nach klinischen und biochemischen Methoden lassen sich sieben Formen von MPS (Mukopolysaccharidosen) unterscheiden, die teilweise wiederum in verschiedene Subtypen unterteilt werden.
Die Klassifikation, die in den letzten Jahren erweitert wurde, umfasst heute die MPS-Typen I bis IX, jedoch ohne MPS V und MPS VIII. Typ V oder Morbus Scheie wurde nach Erkennen des identischen Enzymdefekts dem Typ I zugeordnet und wird seitdem als MPS I-S bezeichnet. MPS VIII wurde bei der Nummerierung wieder aus der Liste genommen. Die Subtypen bei MPS III und MPS IV werden überdies in weitere Untergruppen unterteilt, da für diese unterschiedliche biochemische Defekte verantwortlich gemacht werden. So bezeichnen die Subtypen entweder verschiedene klinische Erscheinungsbilder desselben Enzymdefektes (z.B. milde und schwere Form eines Morbus Hunter) oder aber unterschiedliche biochemische Defekte eines klinischen Erscheinungsbildes (z.B. Morquio A und B).
Die Krankheitsbezeichnung wird meist nach dem Erstbeschreiber benannt, wobei die Mukopolysaccharidose Typ IX ausschließlich nach dem Enzymmangel Hyaluronidasedefekt benannt wird und nicht nach ihrem Erstbeschreiber M.R. Natowicz.
Bei fast allen Typen gibt es schwere und abgeschwächt verlaufende Formen. Eine Zuordnung ist nur durch den klinischen Verlauf und die Geschwindigkeit, mit der die Krankheit fortschreitet, möglich.
| MPS-Typ | Eponym | Enzymdefekt | Vermehrt im Urin ausgeschiedene GAG |
| MPS I – H | Morbus Hurler | Alpha-1-Iduronidase | Dermatansulfat / Heparansulfat |
| MPS I – S | Morbus Scheie | Alpha-1-Iduronidase | Dermatansulfat / Heparansulfat |
| MPS II | Morbus Hunter | Iduronat-2-Sulfatase | Dermatansulfat / Heparansulfat |
| MPS III A | Morbus Sanfilippo A | Sulfamidase | Heparansulfat / Chondroitinsulfat |
| MPS III B | Morbus Sanfilippo B | N-Azetyl-Alpha-Glucosaminidase | Heparansulfat / Chondroitinsulfat |
| MPS III C | Morbus Sanfilippo C | N-Azetyl-Tranferase | Heparansulfat / Chondroitinsulfat |
| MPS III D | Morbus Sanfilippo D | N-Azetylglucolamin-6-Sulfatase | Heparansulfat / Chondroitinsulfat |
| MPS III E | Morbus Sanfilippo E | N-Azetylglucolamin-6-Sulfatase | Heparansulfat / Chondroitinsulfat |
| MPS IV A | Morbus Morquio A | N-Azetylgalaktosamin-6-Sufatase | Keratansulfat / Chondroitinsulfat |
| MPS IV B | Morbus Morquio B | Beta-Galaktosidase | Keratansulfat / Chondroitinsulfat |
| MPS VI | Morbus Maroteaux-Lamy | Arylsulfatase B | Dermatansulfat / Chondroitinsulfat |
| MPS VII | Morbus Sly | Beta-Glukuronidase | Dermatansulfat / Chondroitinsulfat/ Heparansulfat |
| MPS IX | Hylaruronidase | Hylaruronidase | Keine Urinpathologie |
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