Was ist MPS?

MukoPolySaccharidosen (kurz MPS) sind angeborene, langsam fortschreitende und unbehandelt tödlich verlaufende Stoffwechselkrankheiten.

Sie treten bei Kindern gesunder Eltern auf und werden durch einen genetischen Defekt ausgelöst, der zu Störungen der Funktion von Eiweißstoffen („Enzymen“) führt. Aufgrund dieses Enzymdefekts werden bestimmte Stoffwechselprodukte (die MukoPolySaccharide) nicht abgebaut, sondern in Körperzellen gespeichert. Der „Stoffwechselmüll“ sammelt sich an und zerstört diese Zellen, was zu schweren körperlichen und/oder geistigen Behinderungen führt.

Weil elf verschiedene Enzyme betroffen sind, umfasst der Begriff MPS sehr unterschiedliche Krankheitsbilder. Die Symptome reichen von Knochenveränderungen über Funktionseinschränkung von inneren Organen wie Herz, Leber und Milz bis hin zu schweren Störungen der Gehirnfunktion. Manche Kinder werden blind, die meisten schwerhörig. Fast alle sind kleinwüchsig.

Die durchschnittliche Lebenserwartung eines unbehandelten MPS-Kindes beträgt 15 Jahre.

Früherkennung von MPS

Wie könnte man MPS frühzeitig erkennen?

Erste Zeichen einer MPS-Krankheit können sein:

ständige Infekte der oberen Luftwege (Mittelohr, Lunge)
relativ großer Kopf, kurzer Hals
grobe Gesichtszüge
Nabel- oder Leistenbruch
großer Bauch

Andere Auffälligkeiten können sein:

eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke
Knochenveränderungen wie z.B. X-Beine, Hühnerbrust, Rundrücken oder Klauenhände (kurze, verkrümmte Finger)
Kleinwuchs
Entwicklungsverzögerung
vergrößerte Zunge
breite Nase, flache Nasenwurzel
Hörstörung
„schwieriges Kind“ (verhaltensauffällig)
Durchfälle

MPS ist eine Gruppe von Krankheiten, die sich teilweise sehr ähnlich sind, die teilweise aber auch sehr unterschiedlich sein können. Diese Liste kann daher nur als Anhaltspunkt dienen.

Wir glauben, dass es eine beträchtliche Dunkelziffer an Patienten (nicht diagnostizierte Patienten) in Österreich gibt, ganz besonders mild Betroffene. Wir möchten möglichst alle betroffenen Kinder, Jugendlichen, aber auch Erwachsenen finden, um sie und ihre Familien mit unseren Angeboten zu unterstützen. Die Gesellschaft für MukoPolySaccharidosen – kurz MPS Austria – will helfen – mit Rat und Tat, emotional, aber auch finanziell.

Die Früherkennung von MPS ist besonders aus zwei Gründen sehr wichtig:

Therapierbarkeit

Für die Hälfte der MPS-Formen gibt es inzwischen den Krankheitsverlauf positiv beeinflussende Therapien wie Knochenmarktransplantation und/oder Enzymersatztherapie – die Wirksamkeit hängt jedoch stark vom Alter des Betroffenen bei Therapiebeginn ab: Je früher, umso besser. Denn bereits vorhandene Organschäden sind nicht mehr rückgängig zu machen.

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Vererbbarkeit

Da es sich um eine vererbbare Stoffwechselkrankheit handelt, besteht ein wesentliches Risiko, dass auch zukünftige Geschwister wieder betroffen sind.

MukoPolySaccharidosen – das Wichtigste einfach erklärt

ao.Univ.Prof.Dr.Dr.Susanne Gerit Kircher, MBA

Unter den MukoPolySaccharidosen (kurz MPS) versteht man eine ganze Gruppe von Erkrankungen, welche alle im Stoffwechsel der MukoPolySaccharide eine Störung zeigen.