Der Morbus Hurler-Scheie-Compound

Die Mukopolysaccharidose Typ I weist eine große klinische Unterschiedlichkeit auf: Die schwerste Verlaufsform ist der Morbus Hurler (MPS I-H). Am anderen Ende des klinischen Spektrums steht der Morbus Scheie (MPS I S). Dazwischen existieren alle Übergänge mit unterschiedlicher Ausprägung, der Morbus Hurler/Scheie-Compound (MPS I H-S).

Es ist aber sehr wichtig zu bedenken, dass – welches Syndrom auch immer ein Kind hat – diese Erkrankung in ihren Auswirkungen sehr stark variieren kann.

Wir wollen Sie an dieser Stelle über das Krankheitsbild aufklären und darüber, dass es doch Mittel und Wege gibt, ihren Kindern das Leben so lebenswert als möglich zu gestalten und die Probleme, die es nun einmal geben wird, in den Griff zu bekommen. Wenn Sie an einer ausführlicheren Beschreibung interessiert sind, so finden sie mehr unter Publikationen.

Diese Form der Mukopolysaccharidosen bewegt sich zwischen dem Erscheinungsbild des M. Hurler und dem M. Scheie. Sämtliche Varianten sind möglich.

So kann ein Patient beispielsweise einen nur leicht deformierten Körperbau haben, dabei aber minderwüchsig sein. Ein anderer kann die groben Gesichtszüge und den Minderwuchs eines M. Hurler aufweisen, dabei aber über eine normale Intelligenz verfügen.