MPS I –
Morbus Hurler Scheie

Die Mukopolysaccharidose Typ I weist eine große klinische Unterschiedlichkeit auf: Die schwerste Verlaufsform ist der Morbus Hurler (MPS I-H). Am anderen Ende des klinischen Spektrums steht der Morbus Scheie (MPS I S). Dazwischen existieren alle Übergänge mit unterschiedlicher Ausprägung, der Morbus Hurler/Scheie-Compound (MPS I H-S). Es ist aber sehr wichtig zu bedenken, dass – welches Syndrom auch immer ein Kind hat – diese Erkrankung in ihren Auswirkungen sehr stark variieren kann.

Wir wollen Sie an dieser Stelle über das Krankheitsbild aufklären und darüber, dass es doch Mittel und Wege gibt, Ihren Kindern das Leben so lebenswert als möglich zu gestalten und die Probleme, die es nun einmal geben wird, in den Griff zu bekommen. Wenn Sie an einer ausführlicheren Beschreibung interessiert sind, so finden sie mehr unter Publikationen. 

Aussehen

Das Aussehen von Scheie-Patienten ist sehr variabel. Erwachsene haben oft einen gedrungenen Körperbau und ihr Rumpf ist kürzer als es den Gliedmaßen entspricht. Die Wirbelsäule ist im Sinne einer Kyphose oder Lordose deformiert. Die Muskulatur ist im Allgemeinen kräftig entwickelt. Der Hals ist kurz, der Mund breit und der Kiefer eckig. Die Nase kann breit und die Zunge groß sein. Das Gesicht kann aber auch völlig unauffällig aussehen. Scheie-Patienten erreichen eine durchwegs normale Körpergröße von 150 cm und mehr. 

Intelligenz

Patienten, die an Scheie leiden, haben eine völlig normale Intelligenz, da keine Speicherung im Gehirn erfolgt. 

Problemgebiete

Besonders an den großen Gelenken der Arme entwickeln sich Versteifungen, die Knie stehen in X-Bein-Stellung, die Beweglichkeit der Finger ist eingeschränkt. Ablagerungen von Mukopolysacchariden führen zu Herzproblemen, im Besonderen zu Störungen der Klappenfunktion. Eine Komplikation kann die Einengung des Wirbelkanals in Höhe der Halswirbelsäule durch Einlagerung von MPS in die umgebenden Bindegewebshäute des Rückenmarks und des Gehirns sein (drohende Querschnittslähmung).

Im Auge tritt eine Hornhauttrübung auf, ev. auch ein überhöhter Augendruck oder eine Schädigung der Netzhaut. Auch eine Hörverschlechterung kann auftreten.

Bezüglich Ursache, Diagnose, Therapie und Anästhesie, Vererbung und Häufigkeit lesen Sie bitte in den entsprechenden Kapiteln nach. Sie müssen nur auf die Begriffe klicken, um dorthin zu gelangen.