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ML – die Mukolipidosen

Die Mukolipidosen zeigen klinisch eine Ähnlichkeit mit den Mukopolysaccharidosen, doch kommen sie seltener vor als diese.
Der biochemische Defekt beruht darauf, dass die im Golgi-Apparat der Zelle synthetisierten Enzyme nicht in das Lysosom gelangen, sondern die Zelle verlassen. Innerhalb der Zelle fehlen daher die Enzyme für den Abbau bestimmter Stoffwechselprodukte. Nicht abgebautes Material wird demzufolge in der Zelle angereichert und in Form charakteristischer Speicher-Vakuolen nachgewiesen.

Aufgrund klinischer Merkmale lassen sich zwei Formen der ML unterscheiden: die ML II oder I-Cell-Disease und die MLIII oder Pseudo-Hurler-Polydystrophie. Dieser Name entstand dadurch, dass die Patienten klinisch große Ähnlichkeit mit einem Morbus Hurler zeigen.

Die Mukolipidosen werden nach dem Schema der Autosomal-rezessiven Vererbung vererbt.

Mukolipidose II (I-Cell-Disease)

Die Erkrankung gleicht in vielen Symptomen dem Morbus Hurler (MPS IH).

Aussehen

Auffallende Gesichtszüge mit dicken, geschwollenen Wangen, geschwollenen Augenlidern, kleiner Nase mit flacher Nasenwurzel, hoher Stirn, dichten Haaren und tiefsitzenden Ohren. Der Mund ist breit mit großer Zunge. Die Zähne sind klein, unregelmäßig, weit auseinanderstehend und überragen nicht immer das stark verdickte Zahnfleisch. Der Kopf erscheint im Verhältnis zum klein bleibenden Körper zu groß, der Hals zu kurz.

Der Bauch ist sehr groß, der Brustkorb im Sinne einer Hühnerbrust deformiert. Auch ein Buckel ist typisch. Die Extremitäten sind zu kurz, die Hände bekommen mit der Zeit das Aussehen von Tatzenhänden. Die Patienten werden selten mehr als 90 cm groß.

Intelligenz

Die fortschreitende geistige Behinderung erlaubt meist nur eine Entwicklung, die einem Säugling entspricht.

Problemgebiete

Häufig werden die Kinder schon mit Hüftgelenks-Luxationen, X-Beinen und Knochenbrüchen geboren. Die oberen Luftwege neigen zu Infekten. Diese werden verschlimmert durch die Einengung der Atemwege und die stark eingeschränkte Beweglichkeit des Brustkorbes. Die Herzklappen sind verdickt, dadurch kommt es zu einer Erkrankung des Herzmuskels. Im Auge tritt eine Hornhauttrübung auf, im Ohr machen sowohl eine Schallleitungsschwerhörigkeit, als auch eine Innenohr-Schwerhörigkeit Probleme.

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Kontaktdaten:

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen
und ähnliche Erkrankungen

Michaela Weigl

Finklham 90
A - 4612 Scharten
Tel und Fax: + 43-7249-47795
Mail: office@mps-austria.at

ZVR: 423245305 | DVR: 10616741

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